Síndrome de Smith-Magenis
Sobre el síndrome de Smith-Magenis
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) és un trastorn del desenvolupament genètic que afecta moltes parts del cos.
hepatitis un símptoma
És causada per alguns gens que falten del cromosoma 17 o per canvis o anormalitats en un gen del cromosoma 17. Aquest canvi genètic es produeix al voltant del temps de la concepció. El síndrome de Smith-Magenis no s’hereta normalment.
La síndrome de Smith-Magenis és rar. Es produeix en aproximadament 1 de cada 25 000 persones i afecta igualment nois i noies.
Els nens amb síndrome de Smith-Magenis sovint també són diagnosticats de trastorn de l’espectre autista, trastorn amb hiperactivitat amb dèficit d’atenció, trastorn obsessiu compulsiu i trastorns de l’estat d’ànim.
Signes i símptomes de la síndrome de Smith-Magenis
Característiques físiques
Els nens amb síndrome de Smith-Magenis poden tenir:
- trets facials que inclouen un rostre ampli i quadrat, amb els ulls profunds, les galtes completes, una destacada mandíbula inferior, un pont aplanat del nas, una boca caiguda i ulls mirats en diferents direccions (estrabisme)
- to muscular baix
- estatura curta
- columna vertebral corbada (escoliosi)
- veu ronca
- miopia (miope)
- peus plans.
Signes cognitius
Els nens amb síndrome de Smith-Magenis poden tenir:
glaciació
- retard en el desenvolupament
- discapacitat intel·lectual de lleu a moderada
- retard de la parla.
Signes de comportament
Els nens amb síndrome de Smith-Magenis solen tenir:
- problemes de son, per exemple, podrien dormir durant el dia i estar despertes de nit
- temperaments i agressions
- ansietat
- dificultats d’atenció
- una tendència a lesionar-se deliberadament
- tendència a abraçar-se repetidament
- sensibilitat reduïda al dolor i la temperatura
- dificultats en l’alimentació, preferint els aliments tous.
Preocupació mèdica relacionada amb la síndrome de Smith-Magenis
Els nens amb síndrome de Smith-Magenis poden tenir problemes mèdics com:
- anomalies a l’oïda (de vegades portant a pèrdua auditiva)
- defectes cardíacs i renals
- despreniment de retina.
Diagnòstic i proves del síndrome de Smith-Magenis
Els professionals sanitaris diagnostiquen la síndrome de Smith-Magenis fent una ullada als signes i símptomes físics i altres indicats anteriorment. Normalment confirmen el diagnòstic amb proves genètiques.
Serveis d’intervenció primerenca per a nens amb síndrome de Smith-Magenis
Tot i que no hi ha cura per al síndrome de Smith-Magenis, la intervenció primerenca pot marcar la diferència. Mitjançant serveis d’intervenció precoç, podeu treballar amb professionals de la salut per triar opcions de teràpia per tractar els símptomes del vostre fill, donar suport al vostre fill, millorar els resultats per al vostre fill i ajudar al vostre fill a assolir tot el seu potencial.
L’equip de professionals implicats en l’assistència a tu i al seu fill pot incloure pediatres, psicòlegs, patòlegs de la parla, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i professors d’educació especial.
Suport econòmic per a nens amb síndrome de Smith-Magenis
Si el vostre fill té un diagnòstic confirmat de síndrome de Smith-Magenis, el vostre fill pot obtenir ajuda en el marc del Sistema nacional d’assegurança de discapacitat (NDIS). NDIS us ajuda a obtenir serveis i suport a la vostra comunitat i us proporciona finançament per a coses com teràpies d’intervenció primerenca o articles puntuals com les cadires de rodes.
Tenint cura de tu i de la teva família
Si el fill té la síndrome de Smith-Magenis, és fàcil quedar-se atrapat a tenir cura d'ell. Però també és important tenir cura del vostre benestar. Si estàs físicament i mentalment bé, seràs capaç de tenir cura del teu fill.
x-men: el darrer suport
Si necessiteu suport, un bon lloc per començar és el vostre metge de capçalera i el seu assessor en genètica. També podeu obtenir assistència d’organitzacions com Genetic Alliance Australia.
Parlar amb altres pares també pot ser una manera excel·lent d'obtenir suport. Podeu connectar amb altres pares en situacions similars unint-vos a un grup de suport presencial o en línia.
Si teniu altres fills, aquests germans de nens amb discapacitat han de sentir que són igual d’importants per a vosaltres, que us importen per ells i pel que estan passant. És important parlar amb ells, passar-hi temps i trobar també el suport adequat.
