Malalties amb mucopolisacàrids (MPS)

Quant a malalties de mucopolisacàrids (MPS) o mucopolisacàrids

Les malalties del macopolisacàrid (MPS) són un grup de trastorns genètics rars. Els gens que causen aquestes malalties s’hereten d’un o dels dos pares dels fills.

criança del mateix sexe

En nens amb malaltia MPS, els hidrats de carboni complexos s’acumulen i causen danys a diferents zones del cos, inclosos el cor, els ossos, els pulmons, els ulls, la pell, el teixit connectiu (tendons i lligaments) i el sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal). ).

Els nounats amb malaltia MPS poden no presentar signes ni símptomes. Els símptomes de les malalties amb MPS solen començar a aparèixer en els primers cinc anys de la vida d’un nen. Però de vegades les malalties amb MPS no es diagnosticaran fins més tard a la infància.

Els nens afectats poden presentar discapacitat intel·lectual o retard en el desenvolupament, moltes infeccions respiratòries o respiratòries, articulacions rígides, de mida petita, ulls tèrbols, hèrnies, malalties cardíaques i problemes per dormir.

Les malalties amb MPS varien de lleus a greus. Però en totes les malalties amb MPS, els símptomes empitjoren amb el pas del temps. Els nens amb malalties amb MPS normalment tenen una vida més curta que altres.

Pot ser que veieu malalties de MPS anomenades mucopolisacaridosis.

Causes de les malalties del mucopolisacàrid (MPS)

Les malalties del macopolisacàrid (MPS) són causades per un problema en un enzim específic que ajuda a descompondre hidrats de carboni complexos. Com que l'enzim està absent o no funciona correctament, els hidrats de carboni complexos es acumulen al cos i causen danys.

Diagnòstic de malalties del mucopolisacàrid (MPS)

Si els metges creuen que un nen pot tenir una malaltia del mucopolisacàrid (MPS), el primer pas cap al diagnòstic és una prova d’orina. Els metges confirmaran el diagnòstic amb una prova genètica i / o proves enzimàtiques.

Tractament per a nens amb malalties de mucopolisacàrids (MPS)

No hi ha cap cura permanent de malalties de mucopolisacàrids (MPS).

adolescents tortugues mutants ninja fora de l’ombra

La gestió de la malaltia dependrà de quins símptomes i complicacions tinguin els nens.

Alguns tipus de malalties amb MPS es poden tractar amb un trasplantament de medul·la òssia o amb teràpia de reemplaçament d’enzim.

Els tractaments tenen com a objectiu millorar la qualitat de vida i allargar la vida dels nens amb aquesta malaltia.

El Sistema Nacional d’Assegurança per a Discapacitat (NDIS) pot ajudar el vostre fill amb una malaltia MPS, així com a vosaltres i a la vostra família. El nostre guia té respostes a les vostres preguntes sobre la NDIS.

Persones que poden ajudar els nens amb malalties de mucopolisacàrids (MPS)

Si al vostre fill se li diagnostica una malaltia de mucopolisacàrid (MPS), vosaltres i el vostre fill podríeu treballar amb un equip d'alguns o tots els professionals de la salut següents, segons el nombre de símptomes del vostre fill:

• cardiòleg
• especialista d'oïda, nas i gola
• conseller genètic
• especialista en metabòlics
• neuròleg
• oftalmòleg
• cirurgià ortopèdic
• pediatra
• metge respiratori
• treballador social.

Si el seu fill té una malaltia MPS, és fàcil quedar-se atrapat per cuidar-la. Però és important tenir cura del vostre benestar i obtenir ajuda per a vosaltres mateixos. Si estàs físicament i mentalment bé, seràs capaç de tenir cura del teu fill.