Assessorament genètic: una guia per als pares
Què és l’assessorament genètic?
L’assessorament genètic és el procés d’obtenir informació de professionals qualificats sobre la condició o condicions genètiques que afecten la seva família.
Si teniu una malaltia genètica a la vostra família, l’assessorament genètic us pot ajudar a aprendre sobre:
- com pot evolucionar la condició
- com pot canviar la seva vida familiar a causa de la condició
- el més probable que altres membres de la família tinguin la condició
- com podeu gestionar la condició a la vostra família.
Les persones solen obtenir assessorament genètic abans o al mateix temps que les proves genètiques. Les proves genètiques són proves mèdiques per a persones que presenten símptomes o antecedents familiars d’una malaltia genètica. Les proves genètiques poden indicar-li quina probabilitat és que puguis transmetre una condició genètica a un nen.
mala erupció del nappy
Què és una condició genètica?
Una condició genètica és una condició causada pels canvis en els gens. Un canvi o error en un sol gen pot causar una malaltia greu o una discapacitat. De vegades, un o tots dos pares transmeten gens al seu fill o gens anormals. Altres vegades es produeixen canvis en els gens del bebè durant o durant la concepció.
Objectius d'assessorament genètic
Si teniu un fill amb una condició genètica, l’assessorament genètic us pot ajudar a vosaltres i a la vostra família a comprendre el diagnòstic i adaptar-lo.
Potser voldreu assessorament genètic perquè pugueu:
- comprendre els fets mèdics sobre l'estat del vostre fill, inclosos el diagnòstic, la causa probable de la malaltia i les opcions per a gestionar-lo
- entendre si vostè o l’altre progenitor del vostre fill heu modificat els canvis genètics al vostre fill
- Obteniu més informació sobre quin és el risc i com podeu afrontar-lo si teniu més fills
- planejar de forma realista el futur
- ajustar-se de les maneres més positives a la malaltia o al risc de la malaltia en un altre membre de la família.
Algunes persones també busquen assessorament per confirmar el que han après en línia. Uns altres volen ajudar a pensar en les decisions que han de prendre o donar suport a les decisions que ja han pres.
Moltes persones troben que l’assessorament genètic és molt útil i informatiu.
Quan cal demanar assessorament genètic
L’assessorament genètic pot ajudar-vos quan:
- Sembla que una condició es troba en la família i hi ha una preocupació perquè vostè o els vostres fills puguin desenvolupar-lo
- un nen de la família té un problema greu que afecta el creixement, el desenvolupament o la salut, possiblement relacionat amb una causa genètica
- dues persones molt relacionades estan pensant tenir un fill junts
- La prova prenatal ha detectat una anormalitat fetal o un risc d’anormalitat fetal
- Hi ha preocupacions sobre l’exposició a algun agent químic o ambiental durant l’embaràs que pugui causar defectes de naixement.
També us poden derivar per a l'assessorament genètic com a part d'un diagnòstic o per gestionar una malaltia genètica.
Preparació per l'assessorament genètic
Abans d’anar a una sessió d’assessorament genètic, és una bona idea fer-ho informeu-vos del màxim possible sobre la història clínica de la vostra família, perquè se us demanarà que proporcioneu informació detallada al conseller.
Això pot incloure:
- la relació que teniu amb cada membre de la família, inclòs si els membres de la seva família són adoptats o mig parent
- qualsevol malaltia important que afecti cada membre de la família i qualsevol història d’embaràs rellevant, com ara l’avortament involuntari
- l'edat d'aparició de cada afecció
- la causa i l'edat de mort dels membres de la família (si escau).
Què esperar en una sessió d’assessorament genètic
Durant una sessió d’assessorament genètic, parlarà amb un conseller genètic. El conseller podria:
- demana els antecedents familiars
- fer o confirmar un diagnòstic o fer-li saber que no hi ha cap condició genètica
- es troba el risc que altres membres de la família tinguin la malaltia que us preocupa
- parla sobre com afectarà la condició al teu fill i com pot tractar-ho
- enviar-lo a agències de suport o a altres professionals mèdics
- proporciona informació verbal i escrita sobre la condició.
El conseller també pot organitzar proves posteriors si ho necessita.
Després d’una sessió d’assessorament, haureu d’esperar que:
- obtenir més informació sobre l'estat i / o les proves genètiques que t'interessen
- senti’t recolzat perquè el conseller t’ha escoltat, ha entès les teves preocupacions i t’ha animat
- han pensat en com gestionar la situació en família. Les sessions estan dissenyades per ajudar tota la família
- disposi de la informació i suport que necessiteu per prendre les vostres pròpies decisions sobre afeccions i / o tractaments genètics
- saber on anar per obtenir informació i suport per a la presa de decisions, complicacions i alts i baixos emocionals en el futur.
Seguiment després d’una sessió d’assessorament
Els consellers genètics no prenen decisions per vostè. El seu paper és proporcionar-vos informació rellevant i exacta, ajudar-vos a pensar en les opcions i ajudar-vos mentre preneu decisions.
Aquestes decisions podrien incloure:
trobeu a faltar la llar de peregrins per a nens peculiars
- si s’ha de fer proves genètiques
- a qui parlar dels resultats de la prova
- tant si voleu tractament mèdic (si està disponible)
- com vas a viure la teva vida en resposta als resultats de les proves
- quanta ajuda necessitareu.
Serveis d'assistència i assistència genètica
Centre d’Educació en Genètica
El centre té una llista completa de serveis d'assessorament genètic a tota Austràlia. Podeu trobar el vostre servei local contactant amb el centre:
Centre de salut comunitari Royal North Shore Hospital
Nivell 5, carrer Herbert 2c
St Leonards NSW 2065
Telèfon: (02) 9462 9599
Correu electrònic: [email protected]
Aliança Genètica Austràlia
Genetic Alliance Australia, antiga Associació de Suport Genètic d’Australàsia, pot proporcionar-vos informació i suport després del diagnòstic d’una malaltia genètica a la vostra família. Contacte Genetic Alliance Australia:
Institut de Recerca Mèdica Garvan L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telèfon: (02) 9295 8359
Correu electrònic: [email protected]
Xarxa de suport genètic de Victoria
La Xarxa de Suport Genètic de Victoria us pot ajudar a contactar amb molts grups d'assistència a tot Austràlia. Poseu-vos en contacte amb la xarxa:
Institut de Recerca Infantil de Murdoch
Royal Childrens Hospital
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telèfon: (03) 8341 6315
Correu electrònic: [email protected]
Xarxa de malalties rares i genètiques (GaRDN)
GaRDN us pot proporcionar informació i suport. Contacte amb GaRDN:
Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telèfon: 1300 770 995
Correu electrònic: [email protected]
