• Principal
  • Preescolars
  • Bebès
  • Guies
  • Nounats
  • Embaràs
  • Nens Petits
  • Edat Escolar

ElmundoDedina

Assessorament genètic: una guia per als pares
Discapacitat

Assessorament genètic: una guia per als pares

Què és l’assessorament genètic?

L’assessorament genètic és el procés d’obtenir informació de professionals qualificats sobre la condició o condicions genètiques que afecten la seva família.

Si teniu una malaltia genètica a la vostra família, l’assessorament genètic us pot ajudar a aprendre sobre:



  • com pot evolucionar la condició
  • com pot canviar la seva vida familiar a causa de la condició
  • el més probable que altres membres de la família tinguin la condició
  • com podeu gestionar la condició a la vostra família.

Les persones solen obtenir assessorament genètic abans o al mateix temps que les proves genètiques. Les proves genètiques són proves mèdiques per a persones que presenten símptomes o antecedents familiars d’una malaltia genètica. Les proves genètiques poden indicar-li quina probabilitat és que puguis transmetre una condició genètica a un nen.



mala erupció del nappy

Què és una condició genètica?

Una condició genètica és una condició causada pels canvis en els gens. Un canvi o error en un sol gen pot causar una malaltia greu o una discapacitat. De vegades, un o tots dos pares transmeten gens al seu fill o gens anormals. Altres vegades es produeixen canvis en els gens del bebè durant o durant la concepció.



Objectius d'assessorament genètic

Si teniu un fill amb una condició genètica, l’assessorament genètic us pot ajudar a vosaltres i a la vostra família a comprendre el diagnòstic i adaptar-lo.

Potser voldreu assessorament genètic perquè pugueu:

  • comprendre els fets mèdics sobre l'estat del vostre fill, inclosos el diagnòstic, la causa probable de la malaltia i les opcions per a gestionar-lo
  • entendre si vostè o l’altre progenitor del vostre fill heu modificat els canvis genètics al vostre fill
  • Obteniu més informació sobre quin és el risc i com podeu afrontar-lo si teniu més fills
  • planejar de forma realista el futur
  • ajustar-se de les maneres més positives a la malaltia o al risc de la malaltia en un altre membre de la família.

Algunes persones també busquen assessorament per confirmar el que han après en línia. Uns altres volen ajudar a pensar en les decisions que han de prendre o donar suport a les decisions que ja han pres.

Moltes persones troben que l’assessorament genètic és molt útil i informatiu.

Quan cal demanar assessorament genètic

L’assessorament genètic pot ajudar-vos quan:

  • Sembla que una condició es troba en la família i hi ha una preocupació perquè vostè o els vostres fills puguin desenvolupar-lo
  • un nen de la família té un problema greu que afecta el creixement, el desenvolupament o la salut, possiblement relacionat amb una causa genètica
  • dues persones molt relacionades estan pensant tenir un fill junts
  • La prova prenatal ha detectat una anormalitat fetal o un risc d’anormalitat fetal
  • Hi ha preocupacions sobre l’exposició a algun agent químic o ambiental durant l’embaràs que pugui causar defectes de naixement.

També us poden derivar per a l'assessorament genètic com a part d'un diagnòstic o per gestionar una malaltia genètica.

Preparació per l'assessorament genètic

Abans d’anar a una sessió d’assessorament genètic, és una bona idea fer-ho informeu-vos del màxim possible sobre la història clínica de la vostra família, perquè se us demanarà que proporcioneu informació detallada al conseller.

Això pot incloure:

  • la relació que teniu amb cada membre de la família, inclòs si els membres de la seva família són adoptats o mig parent
  • qualsevol malaltia important que afecti cada membre de la família i qualsevol història d’embaràs rellevant, com ara l’avortament involuntari
  • l'edat d'aparició de cada afecció
  • la causa i l'edat de mort dels membres de la família (si escau).
Probablement tindreu moltes preguntes, per exemple, sobre l'estat genètic que afecta la vostra família, el procés de prova o diagnòstic, etc. És una bona idea anotar les vostres preguntes abans de les sessions d'assessorament perquè no us oblideu de fer-les.

Què esperar en una sessió d’assessorament genètic

Durant una sessió d’assessorament genètic, parlarà amb un conseller genètic. El conseller podria:

  • demana els antecedents familiars
  • fer o confirmar un diagnòstic o fer-li saber que no hi ha cap condició genètica
  • es troba el risc que altres membres de la família tinguin la malaltia que us preocupa
  • parla sobre com afectarà la condició al teu fill i com pot tractar-ho
  • enviar-lo a agències de suport o a altres professionals mèdics
  • proporciona informació verbal i escrita sobre la condició.

El conseller també pot organitzar proves posteriors si ho necessita.

Després d’una sessió d’assessorament, haureu d’esperar que:

  • obtenir més informació sobre l'estat i / o les proves genètiques que t'interessen
  • senti’t recolzat perquè el conseller t’ha escoltat, ha entès les teves preocupacions i t’ha animat
  • han pensat en com gestionar la situació en família. Les sessions estan dissenyades per ajudar tota la família
  • disposi de la informació i suport que necessiteu per prendre les vostres pròpies decisions sobre afeccions i / o tractaments genètics
  • saber on anar per obtenir informació i suport per a la presa de decisions, complicacions i alts i baixos emocionals en el futur.

Seguiment després d’una sessió d’assessorament

Els consellers genètics no prenen decisions per vostè. El seu paper és proporcionar-vos informació rellevant i exacta, ajudar-vos a pensar en les opcions i ajudar-vos mentre preneu decisions.

Aquestes decisions podrien incloure:

trobeu a faltar la llar de peregrins per a nens peculiars
  • si s’ha de fer proves genètiques
  • a qui parlar dels resultats de la prova
  • tant si voleu tractament mèdic (si està disponible)
  • com vas a viure la teva vida en resposta als resultats de les proves
  • quanta ajuda necessitareu.

Serveis d'assistència i assistència genètica

Centre d’Educació en Genètica
El centre té una llista completa de serveis d'assessorament genètic a tota Austràlia. Podeu trobar el vostre servei local contactant amb el centre:

Centre de salut comunitari Royal North Shore Hospital
Nivell 5, carrer Herbert 2c
St Leonards NSW 2065
Telèfon: (02) 9462 9599
Correu electrònic: [email protected]

Aliança Genètica Austràlia
Genetic Alliance Australia, antiga Associació de Suport Genètic d’Australàsia, pot proporcionar-vos informació i suport després del diagnòstic d’una malaltia genètica a la vostra família. Contacte Genetic Alliance Australia:

Institut de Recerca Mèdica Garvan L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telèfon: (02) 9295 8359
Correu electrònic: [email protected]

Xarxa de suport genètic de Victoria
La Xarxa de Suport Genètic de Victoria us pot ajudar a contactar amb molts grups d'assistència a tot Austràlia. Poseu-vos en contacte amb la xarxa:

Institut de Recerca Infantil de Murdoch
Royal Childrens Hospital
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telèfon: (03) 8341 6315
Correu electrònic: [email protected]

Xarxa de malalties rares i genètiques (GaRDN)
GaRDN us pot proporcionar informació i suport. Contacte amb GaRDN:

Suite 7, Oasis Lotteries House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telèfon: 1300 770 995
Correu electrònic: [email protected]

Articles D'Interès

  • Embaràs Embaràs i treball: drets i drets de les dones
  • Discapacitat Iniciativa Better Start per a nens amb discapacitat
  • Adults Serveis per a pares i familiars
  • Autisme Causes del trastorn de l’espectre autista
  • Nounats Prevenció de cremades a casa vostra
  • Nens Petits Comunicació no verbal: llenguatge corporal i to de veu
  • Nens Petits Menjar menjars familiars amb nens petits

Categoria

  • Preescolars
  • Bebès
  • Guies
  • Nounats
  • Embaràs
  • Nens Petits
  • Edat Escolar
  • Autisme
  • Preadolescents
  • Joves
  • Discapacitat
  • Per A Professionals
  • Sobre Nosaltres
  • Adults

Recomanat

Entrades Populars

  • Imatge corporal: preadolescents i adolescents
  • Com augmentar el subministrament de llet
  • Línies d’atenció i línies d’atenció als pares
  • Recuperació després de la cesària: primeres sis setmanes

Categories Més Populars

  • Preescolars
  • Bebès
  • Guies
  • Nounats
  • Embaràs
  • Nens Petits
  • Edat Escolar
  • Autisme
  • Preadolescents
  • Joves

ES | BG | FR | HI | HR | CS | TR | KO | JA | EL | DA | IT | CA | DE | LV | LT | NL | NO | PL | PT | SV | SR | SK | SL | RO | RU | UK |

Copyright © 2021 ElmundoDedina