Síndrome de CHARGE

Què és la síndrome de CHARGE?

CÀRREG és un síndrome complex que provoca diversos problemes físics i de salut que varien de nen a nen. També és una de les causes de la sordceguesa.

El síndrome CHARGE és un trastorn genètic, causat per canvis en un gen determinat, generalment el gen CHD7. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars del trastorn o condicions similars.

CÀRREC significa:

• C - coloboma ocular
• H - defectes cardíacs congènits
• A - atresia choanal
• R - retard del creixement / desenvolupament
• G - anomalies genitals
• Anomalies de l’orella / sordesa.

La síndrome de CHARGE és rar. Es produeix en aproximadament 1 de cada 8.000-10.000 naixements. Afecta a nens i nenes per igual.

Si teniu un fill amb síndrome de CHARGE, hi ha un 1% de risc que el pròxim fill també tingui la síndrome. Si teniu síndrome de CHARGE, el risc de tenir un fill amb síndrome de CHARGE és del 50%.

Signes i símptomes de la síndrome de CHARGE

Els signes i símptomes de la síndrome de CHARGE poden variar molt de nen a nen.

Signes físics
Hi ha alguns signes físics que ho són molt comú en nens amb síndrome de CHARGE i relativament rares en altres condicions. Això inclou:

• una escletxa o una ranura en una de les estructures de l’ull (coloboma de l’ull), com l’iris o la retina, que causa pèrdua de la vista
• passatges nasals bloquejats (atresia choanal)
• Problemes del sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal)
• orelles malformades, que poden causar pèrdua auditiva
• estatura curta.

Altres possible els signes físics inclouen:

• to muscular baix
• anormalitats esquelètiques
• defectes del cor
• anomalies genitals i / o urinàries.

Signes cognitius
Els nens amb síndrome de CHARGE tenen una gran capacitat intel·lectual. A l’escola, alguns nens podrien necessitar molt poc suport a l’aula. Altres podrien necessitar suport a temps complet i programes individualitzats.

El desenvolupament i aprenentatge dels nens també es pot retardar a causa de problemes mèdics complexos com la sordceguesa.

vacances amb nens

Signes de conducta
Alguns nens amb síndrome de CHARGE presenten trastorn obsessiu compulsiu, característiques de trastorn de l’espectre autista, trastorn d’hiperactivitat amb dèficit d’atenció o trastorn tic.

Els nens amb síndrome de CHARGE poden tenir problemes de comportament, sovint perquè es frustren al no poder comunicar-se de manera eficaç.

Els problemes de son també són freqüents en nens amb síndrome de CHARGE.

Preocupació mèdica relacionada amb la síndrome de CHARGE
Els nens amb síndrome de CHARGE sovint neixen amb defectes cardíacs i problemes respiratoris que poden posar en perill la vida. Sovint també tenen problemes d’alimentació i no tenen olfacte (anosmia).

Diagnòstic i proves del síndrome de CHARGE

Els professionals sanitaris diagnostiquen la síndrome de CHARGE mirant les característiques mèdiques d’un nen.

Els nens també poden fer proves genètiques de síndrome de CHARGE. En la majoria dels casos, les proves genètiques confirmen el diagnòstic de CHARGE.

La síndrome de CHARGE no sempre és fàcil de diagnosticar. És rar, i els seus signes i símptomes també poden semblar als signes i símptomes d’altres afeccions similars.

Serveis d’intervenció primerenca per a nens amb síndrome de CHARGE

Tot i que no hi ha cura per al síndrome de CHARGE, la intervenció primerenca pot marcar la diferència.

Mitjançant serveis d’intervenció precoç, podeu treballar amb professionals de la salut per triar opcions de teràpia per tractar els símptomes del vostre fill, donar suport al vostre fill, millorar els resultats per al vostre fill i ajudar al vostre fill a assolir tot el seu potencial. Per exemple, els nens amb problemes auditius i problemes de visió poden treure molt profit dels sistemes de comunicació com el Braille, el llenguatge de signes o el Picture Exchange Communication System (PECS).

L’equip de professionals implicats en l’assistència a tu i al seu fill pot incloure pediatres, psicòlegs, audiòlegs, fisioterapeutes, oftalmòlegs, patòlegs de la parla, terapeutes ocupacionals i professors d’educació especial.

Suport econòmic per a nens amb síndrome de CHARGE

Si el vostre fill té un diagnòstic confirmat de la síndrome de CHARGE, el vostre fill pot obtenir ajuda en virtut del Sistema Nacional d’Assegurança de Discapacitat (NDIS). NDIS us ajuda a obtenir serveis i suport a la vostra comunitat i us proporciona finançament per a coses com teràpies d’intervenció primerenca o articles puntuals com les cadires de rodes.

Tenint cura de tu i de la teva família

Si el fill té la síndrome de CHARGE, és fàcil quedar-se atrapat per cuidar-la. Però també és important tenir cura del vostre benestar. Si estàs físicament i mentalment bé, seràs capaç de tenir cura del teu fill.

Parlar amb altres pares també pot ser una manera excel·lent d'obtenir suport. Podeu connectar amb altres pares en situacions similars unint-vos a un grup de suport presencial o en línia.

Si teniu altres fills, aquests germans de nens amb discapacitat han de sentir que són igual d’importants per a vosaltres, que us importen per ells i pel que estan passant. És important parlar amb ells, passar-hi temps i trobar també el suport adequat.