Proves antnatals: anormalitats cromosòmiques i altres afeccions
Anormalitats cromosòmiques i altres condicions
Les cèl·lules humanes normals tenen 46 cromosomes. Les anomalies cromosòmiques es produeixen quan falten cromosomes o queden extra o els alterats d'alguna manera.
Hi ha molts tipus diferents d’anormalitats cromosòmiques, moltes de les quals provoquen discapacitat física i / o intel·lectual. Les anomalies cromosòmiques inclouen la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i la síndrome de Patau.
Hi ha altres afeccions que no són causades per anomalies cromosòmiques però que es poden desenvolupar en l’embaràs. Aquests inclouen defectes del tub neural com l’espina bífida.
Sobre proves antenatals per a anormalitats cromosòmiques i altres condicions
Les proves antnatals són les proves que teniu en l’embaràs. Aquestes proves ajuden a que els vostres professionals de la salut esbrinin si és probable que tingueu un nadó amb anomalies cromosòmiques o altres condicions.
Hi ha dos tipus de proves d’anormalitats cromosòmiques i d’altres condicions: proves de cribratge i proves de diagnòstic.
Antenatal proves de cribratge Calculeu el risc que el vostre nadó tingui certes anomalies cromosòmiques o altres condicions. Els resultats diran que el vostre nadó té un risc elevat o que el vostre bebè té un risc baix de tenir una anomalia cromosòmica o una altra condició. Les proves de cribratge no detecten totes les anomalies cromosòmiques i no us diuen si el vostre nadó està definitivament afectat.
Si teniu un resultat d’alt risc per fer una prova de cribratge, us oferiran proves de diagnòstic.
Proves de diagnòstic et pot donar una resposta sí o no: sí, el teu bebè té alguna condició o no, el teu bebè no té una condició. Les proves de diagnòstic també poden recollir una gamma més àmplia d’anormalitats cromosòmiques.
El vostre metge o llevadora us oferirà proves de cribratge i diagnòstic, però aquestes proves són opcionals. Es la teva elecció tenir proves antenatals per a anormalitats cromosòmiques i altres condicions.
Hi ha diverses coses a pensar abans de fer proves prenatals. Per exemple, com us sembla què podeu descobrir d’aquestes proves? Què fareu si obteniu un resultat d’alt risc d’una prova de cribratge? Voleu fer una prova de diagnòstic? Està bé demanar més informació sobre les proves i què signifiquen si no esteu segurs.
Proves de cribratge d’anormalitats cromosòmiques i altres condicions
Al començament de l’embaràs, el metge o la llevadora pot parlar amb vostès sobre proves de cribratge. Aquestes proves són segures per al vostre nadó i no augmenten el risc d’avortament involuntari.
Prova prenatal no invasiva (NIPT)
La prova prenatal no invasiva té en compte el risc que el vostre nadó tingui certes anomalies cromosòmiques.
El NIPT implica una simple prova de sang. Es prova una petita quantitat de sang, que conté algun ADN de la placenta del vostre nadó.
Podeu tenir NIPT en qualsevol moment des de les 10 setmanes d’embaràs en endavant.
El NIPT és més precís que altres proves de cribratge, però també és el tipus més car de prova de cribratge. També podríeu escoltar-lo anomenat proves lliures de DNA o cèl·lules de DNA.
Cribratge combinat del primer trimestre
El cribratge combinat del primer trimestre (CFTS) analitza el risc que el vostre nadó tingui certes anomalies cromosòmiques.
CFTS combina una prova de sang de la vostra amb una prova de la seva ecografia de 12 setmanes.
gestió del comportament del nen petit
Podeu tenir el anàlisi de sang a les 8-12 setmanes d’embaràs. Mesura els nivells de dues hormones diferents que es produeixen de manera natural a la sang.
L’ecografia de 12 setmanes és una de les proves més habituals en l’embaràs. Si decidiu haver combinat el cribatge del primer trimestre, el professional que faci ultrasons mesurarà el fluid a la part posterior del coll del vostre nadó. Això s’anomena translucència nucal.
El vostre nadó podria tenir un risc més elevat d’anormalitats cromosòmiques si:
- tens certs nivells d’hormones
- la quantitat de líquid a la part posterior del coll del bebè és superior a la normal.
Cribratge sèric matern del segon trimestre
El cribratge sèrum matern del segon trimestre analitza el risc que el vostre nadó tingui certes anomalies cromosòmiques.
Aquesta prova implica una simple prova de sang. La sang es posa a prova d’hormones de la placenta i del nadó. Els nivells d’aquestes hormones, l’edat gestacional del vostre nadó i la vostra edat i pes s’utilitzen per calcular el risc que el vostre nadó tingui certes anomalies cromosòmiques.
història social escolar iniciada
Podeu fer aquest examen de sang a les 14-20 setmanes.
El cribatge sèrum matern del segon trimestre també té en compte el risc que el vostre nadó tingui un defecte del tub neural com l’espina bífida. Per confirmar si el vostre nadó té aquesta malaltia, haureu de tenir una ecografia, generalment a les 20 setmanes d’embaràs.
Risc de síndrome de Down i edat de la mare
Les proves de cribratge d’anormalitats cromosòmiques tindran en compte la seva edat. Això es deu al fet que augmenta el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down i algunes altres anomalies cromosòmiques a mesura que envelleixes. Per a la síndrome de Down, a:
- 20-29 anys, el risc és inferior a 1 de cada 1000
- 30 anys, el risc és d’1 el 890
- 35 anys, el risc és d’1 de 355
- 37 anys, el risc és d’1 en 220
- 40 anys, el risc és d’1 en 90
- 45 anys, el risc és d’1 de 28.
Passos següents després de proves de cribratge
El metge o la llevadora us informarà dels resultats de les proves de cribratge. Si obteniu resultats d’alt risc, el metge o la llevadora parlarà amb vosaltres sobre proves diagnòstiques.
Si no us informen sobre els resultats, tens dret a preguntar.
Els resultats de selecció utilitzen paraules com 'alt risc' o 'pantalla positiva' i 'risc baix' o 'pantalla negativa'. Els resultats també poden mostrar el vostre risc com a número (per exemple, '1 de cada 500'). Si no esteu segurs del que significa per a vosaltres i el vostre bebè, el resultat és convenient demanar-li al metge o a la llevadora que us expliqui.
Proves de diagnòstic d’anormalitats cromosòmiques
En funció de la salut, la salut del vostre nadó i els resultats de les proves de cribratge, pot ser que us ofereixi proves diagnòstiques per dir-vos amb més exactitud si el vostre nadó presenta anomalies cromosòmiques.
Les proves de diagnòstic consisteixen en la presa de petites mostres de teixit de la placenta o de líquids al voltant del vostre nadó. Hi ha dues maneres de prendre les mostres, mostreig coriònic de viles (CVS) i amniocentesi.
Mostreig coriònic de viles (CVS)
El CVS s’utilitza per obtenir una mostra de la placenta de l’úter.
En primer lloc, un metge li dóna un anestèsic local per a la seva zona de panxa. A continuació, el metge utilitza una ecografia per guiar una agulla fina a l’úter per recollir una o més mostres. Si la posició de la seva placenta fa que sigui difícil o impossible introduir l’agulla a través de la panxa, el metge l’inserirà a l’agulla a través de la seva vagina, però això no passa sovint.
El CVS es fa millor a 10-13 setmanes de l’embaràs, és a dir, al primer trimestre. Podrien passar fins a dues setmanes fins a obtenir resultats CVS. Algunes clíniques poden retornar resultats més ràpidament (en 1-2 dies), però això pot costar més.
El CVS té un risc d’avortament d’1 de cada 500. Això vol dir que cada 500 vegades que es fa un CVS, hi ha un avortament que d’altra manera no hauria passat. És una bona idea discutir els riscos amb el vostre professional de la salut.
amniocentesi
Es pot oferir amniocentesi com a alternativa al CVS. De vegades, es pot oferir amniocentesi si hagués tingut CVS, però els resultats del CVS no són clars.
L’amniocentesi s’utilitza per prendre una mostra del fluid que envolta el vostre bebè a l’úter. En primer lloc, un metge li dóna un anestèsic local per a la seva zona de panxa. A continuació, el metge utilitza una ecografia per guiar una agulla fina a l’úter per recollir una o més mostres.
Pot tenir amniocentesi al cap de 15 setmanes - és a dir, al segon trimestre. Això significa que, en comparació amb el CVS, l’embaràs es mantindrà al llarg del temps en què obté els resultats.
Els resultats d’amniocentesi poden trigar unes setmanes. Algunes clíniques poden retornar resultats més ràpidament (en 1-2 dies), però això pot costar més.
L’amniocentesi té un risc d’avortament esporàdic d’1 a 1000. Això vol dir que cada 1000 vegades es fa una amniocentesi, hi ha un avortament que d’una altra manera no hauria passat. És una bona idea discutir els riscos amb el vostre professional de la salut.
Com es proven les teves mostres
Les mostres preses per CVS o amniocentesi són enviades a un laboratori per fer-ne les proves. Els mètodes utilitzats per provar les mostres solen ser cariotips, fluorescència hibridació in situ (FISH) o cariotipat molecular. També es poden fer servir altres tipus de proves per buscar condicions específiques.
Tant per CVS com per amniocentesi, heu d’anar a un hospital o a una clínica privada. Només triguen uns minuts a obtenir la mostra, però és possible que estiguis a la clínica durant dues hores aproximadament. Necessiteu algú per conduir-vos a casa.
Costos de les proves prenatal per anomalies cromosòmiques i altres condicions
Els costos de la prova prenatal poden variar molt, depenent de coses com:
- tant si aneu pel sistema d’atenció sanitària pública o privada per a l’embaràs
- tant si es considera “d’alt risc” per anormalitats cromosòmiques i altres condicions
- qui tracta la cura de l’embaràs.
És una bona idea consultar amb el professional de la salut de l’embaràs sobre els costos, però aquí teniu una guia aproximada:
- Prova prenatal no invasiva (NIPT): heu de pagar aquesta prova. En funció de la prova que trieu, el cost pot ser de 400 a 600 dòlars. No podeu obtenir cap devolució de diners de Medicare ni d’assegurança mèdica privada.
- Cribratge combinat del primer trimestre: els costos depenen del vostre proveïdor d’atenció sanitària. Podeu obtenir alguns diners de Medicare per cobrir part del cost de la prova de sang i la exploració.
- Cribatge sèric del segon trimestre: normalment no heu de pagar aquesta prova al sistema sanitari públic o privat.
- CVS, amniocentesi i proves de laboratori: no heu de pagar aquesta prova al sistema sanitari públic. Si esteu al sistema privat, heu de pagar aquesta prova, però podeu obtenir diners de Medicare.
